【摘 要】
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高通量测序技术是基于焦磷酸测序法、边合成边测序的DNA测序技术,其检测速度快、通量高,又称为大规模平行测序或第二代测序技术.近年来,高通量测序技术在医学基础研究和临床中的应用发展迅速.在高通量测序技术的临床应用中,无创产前DNA检测的应用成果较为显著;该技术对染色体疾病中常见的非整倍体异常筛查的敏感度和特异性较高,在检测染色体微小异常及更复杂的染色体异常方面也具有重要价值.但高通量测序技术不能完全代替传统的染色体核型分析,将其作为传统染色体核型分析的补充手段应用则更为合适,这样,既可减少不必要的胎儿流产风
【机 构】
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100700北京,解放军总医院第七医学中心妇产医学部
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高通量测序技术是基于焦磷酸测序法、边合成边测序的DNA测序技术,其检测速度快、通量高,又称为大规模平行测序或第二代测序技术.近年来,高通量测序技术在医学基础研究和临床中的应用发展迅速.在高通量测序技术的临床应用中,无创产前DNA检测的应用成果较为显著;该技术对染色体疾病中常见的非整倍体异常筛查的敏感度和特异性较高,在检测染色体微小异常及更复杂的染色体异常方面也具有重要价值.但高通量测序技术不能完全代替传统的染色体核型分析,将其作为传统染色体核型分析的补充手段应用则更为合适,这样,既可减少不必要的胎儿流产风险,也可对胎儿常见染色体异常或微结构异常做出进一步诊断.该文就高通量测序技术的原理及其在产前筛查和产前诊断中的应用进展进行了阐述,以期促进产科医师对高通量测序技术的认识,提高其产前筛查及产前诊断水平.
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目的:探讨多层螺旋CT血管成像(CTA)在冠状动脉迂曲诊断中的应用价值.方法:选择某医院收治的疑似冠心病200例,均行冠状动脉CTA检查和冠状动脉造影(CAG)检查.分别由2名经验丰富的中级以上放射科医师,采用单盲法对CTA、CAG检查结果进行阅片、测量,比较两种检查方法对冠状动脉迂曲的检出情况.结果:该组疑似冠心病200例中,采用CTA检查共检出冠状动脉迂曲48例(48支血管),包括左前降支(LAD)迂曲16例,左回旋支(LCX)迂曲18例,右冠状动脉(RCA)迂曲14例,检出率24.0％;采用CAG检
急性肾盂肾炎合并尿路梗阻、糖尿病等因素者,病情进展快,极易出现脓毒症,甚至出现脓毒性休克,临床常给予抗感染、抗休克、退热等对症支持治疗,必要时采用连续性肾脏替代治疗(CRRT)以清除炎症介质、稳定内环境.伴高热的患者,临床常给予非甾体抗炎药(NSAIDs);出现神经系统并发症的糖尿病患者,因排汗异常,在使用退热药后往往出汗不止,体液大量丢失,可能导致多脏器灌注不足.该文报告了1例急性肾盂肾炎致脓毒性休克的糖尿病患者,经液体复苏后血压平稳,但使用NSAIDs退热后病情再次加重.提示临床医师,糖尿病并发感染导
目的:比较腰椎间盘突出症(LDH)和腰椎管狭窄症(LSS)两种腰椎退变疾病成年患者治疗前后受累椎体旋转错位的严重程度及恢复情况.方法:选择某医院脊柱专科门诊接诊的LDH患者45例(LDH组)、LSS患者36例(LSS组),两组均接受分步斜扳手法为主的治疗.分别于治疗前及1个疗程后采用日本骨科协会腰痛疾病疗效评定表(JOA量表)进行测评,同时采用美国Logan脊柱X射线分析系统测量受累椎体的病理性旋转位移(VRD),比较两组治疗效果及治疗前后的旋转错位程度.结果:LSS组总有效率91.67％,LDH组为95
目的:探讨MRI表观弥散系数(ADC)在早产儿脑白质发育评估中的应用价值.方法:选择山东大学齐鲁儿童医院新生儿及重症监护室、山东省潍坊市人民医院新生儿科收治的早产儿428例,分为28～29周组71例、30～31周组76例、32～33周组88例、34～35周组94例和36～37周组99例共5个胎龄组;根据脑损伤程度,各胎龄组又分为无脑损伤及轻度、中度、重度脑损伤亚组.所有入组病例均分别于出生后3天内及纠正胎龄为40周时行头颅MRI检查.另选择同期健康足月(胎龄≥37周)新生儿51例为对照组,于纠正胎龄为40
房颤是心血管领域的顽疾,其主要危害是导致各种体循环栓塞;目前,口服抗凝药物治疗仍然是主要方法.临床上,同时罹患肾功能不全与房颤的概率很高且更易发生栓塞事件,因此更须加强抗栓治疗.但是,肾功能不全会直接影响口服抗凝药代谢且缺乏有效的药物监测方法,也会增加出血风险,使临床应用受到较多限制.目前,合并中晚期慢性肾病房颤患者的抗栓治疗仍存在“盲区”,新的抗栓治疗方法和药物监测方法则为其带来新的希望.我们综述性介绍了合并肾功能不全房颤患者的临床特点、抗栓治疗现状,以及新型药物监测方法与抗栓治疗的应用前景,旨在为进一
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克罗恩病(CD)与肠结核(ITB)在临床、内镜、病理、检验、影像学表现上相似,病史较长,均为肠道慢性肉芽肿性疾病,但二者在治疗上却完全不同,如果发生误诊,则会造成严重后果,因此,其鉴别诊断一直是临床医师面临的重要挑战.迄今尚无一项特异性指标可用于二者的鉴别诊断.该文从临床表现、结肠镜检查、组织病理学表现、结核杆菌聚合酶链式反应(PCR)检测、γ干扰素(IFN-γ)释放实验(IGRAs)、CT小肠成像(CTE)、鉴别CD与ITB的评分系统或诊断模型等方面,对CD与ITB鉴别诊断的研究进展进行了综述和评价,旨
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