【摘 要】
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目的 检测elastin基因exon20、24、25在盆底功能障碍性疾病(pelvic floor dysfounction,PFD)女性患者中的突变情况,探讨基因变异与PFD疾病的关系.方法 选择本院妇科因PFD住院
【机 构】
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邯郸市中心医院妇二科,河北医科大学第二医院妇科,河北省石家庄市六院产科
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目的 检测elastin基因exon20、24、25在盆底功能障碍性疾病(pelvic floor dysfounction,PFD)女性患者中的突变情况,探讨基因变异与PFD疾病的关系.方法 选择本院妇科因PFD住院手术的病人30例为实验组(A组),同期非PFD患者20例为对照组(B组)；实验组患者按照美国盆腔器官脱垂定量分期法(pelvic organ prolaps quantitation,POP-Q)评分分为轻、重度(A1、A2)两组,均于术前采集静脉血,应用PCR、DNA直接测序法获得elastin基因exon 20、24、25的序列,并与NCBI GENEBANK中标准序列比对,观察基因变异情况.结果 (1)exon20检测到杂合错义点突变(c.114G | A),编码蛋白由甘氨酸变为丝氨酸,A2组与B组、A1组比较差异均有统计学意义(P＜0.05).(2)exon 24检测到杂合错义点突变(c.81 C | G),编码蛋白由脯氨酸变为丙氨酸.各组之间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)exon 25A各组患者均未发现基因突变.(4)20 - 21内含子检测到杂交突变(c.17T | C),A2组与B组、A1组比较差异均有统计学意义(P＜0.05).(5)24 -25内含子检测到杂交突变(c.69 A |T),各组之间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 PFD患者检测到elastin基因exon 20、exon 24的变异,以elastin基因exon20变异为主,其变异使编码蛋白发生改变,PFD患者发病可能与的elastin基因突变有关.
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