目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3 134例孕11~13+6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括:胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20~24周及28~32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果 3 134例胎儿超声筛查及随访结果:(1)孕早期(11~13+6周)超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。(2)孕中期(20~24周)超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例(羊水穿刺证实染色体核型为21-三体),脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。(3)孕晚期(28~32周)超声筛查诊断胎儿膈疝1例;出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。(4)胎儿出生后随访到2 822例(90%,2 822/3 134),失访312例(10%,312/3 134)。2 822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例;其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例;超声诊断敏感度56.5%(13/23),特异度99.9%(2 796/2 799),符合率99.6%(2 812/2 822);漏诊率43.5%(10/23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断)。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。