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1例表型为女性，第二性征发育幼稚的，原发闭经患者，核型检查为46，XY。覆盖几乎整个Y染色体的5个DNA探针同患者DNA Southern杂交表明，未见ZFY基因和其它YDNA的缺失。根据上述结果，对该患者的分子病因以及人类性决定机理进行了讨论。
用Y特异DNA探针对46，XY女性综合征一例的分析
【摘 要】
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1例表型为女性，第二性征发育幼稚的，原发闭经患者，核型检查为46，XY。覆盖几乎整个Y染色体的5个DNA探针同患者DNA Southern杂交表明，未见ZFY基因和其它YDNA的缺失。根据上述结果，对该患者的分子病因以及人类性决定机理进行了讨论。
【机 构】
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华西医科大学医学遗传研究室 成都，610044,华西医科大学医学遗传研究室 成都，610044,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1992年09期
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