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有关线粒体疾病类似于运动神经元病的报道较少。病例总结：患者女性，57岁，身高157cm，临床表现及电生理检查均符合运动神经元病。该患者还表现有肝功能异常、甲状腺功能低下、窦性心动过速。家族中其母亲及姐姐均被诊断肌萎缩侧索硬化症(ALS)并已经死亡，因此该患者被诊断为家族性肌萎缩侧索硬化。但进一步检测发现该患者无超氧化物歧化酶基因变异，而乳酸运动试验异常，肌活检显示斑片状COX缺陷及异常线粒体。肌肉mtDNA分析显示异亮氨酸tRNA、ATP酶-6及细胞色素b基因均存在替代现象。基于上述资料，这一临床类似于A