Bloom综合征的细胞遗传学

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<正> Bloom综合征(以下简称BS),与其它的染色体断裂综合征不同,它具有独特的同源染色体之间片段交换增加的倾向。这反映有丝分裂交叉和姐妹染色单体互换发生率增高。至于减数分裂中的交换是否增加,仍不清楚。BS为常染色体隐性遗传。主要症状为:出生体重低,生长发育迟缓,阳光敏感性红斑和免疫缺陷。这种罕见的疾病引起了人们极大兴趣,原因之一是在于本病的纯合子有肿瘤的高发风险,约有四分之一的BS病人在生命早期即发生恶性肿瘤。
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