目的:对Ⅰ型Bartter综合征家系剪切位点纯合突变的临床特点及基因检测结果进行分析,从基因水平上明确该病诊断,并探讨该病的致病机制。方法:收集1例Ⅰ型Bartter综合征患儿及家系临床资料,通过二代基因测序检测含SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND、CASR、SLC12A3等基因在内270个相关基因,用Sanger测序对筛查出来的可能致病突变位点进行家系验证,通过软件及查阅文献对突变位点致病性进行分析。结果:先证者临床表现为消瘦乏力、多饮多尿、生长发育落后、低血钾、代谢性碱中毒及高醛固酮血症,测序结果显示:SLC12A1基因c.1786+2T>C剪切位点纯合突变,其父为无症状杂合突变携带者,其母和哥哥未发现变异。查阅文献发现先证者临床表现符合Bartter综合征且SLC12A1基因为Ⅰ型Bartter综合征的致病基因,检索db SNP数据库、Clin Var数据库、HGMD数据库、Pubmed、中国知网等国内外文献数据库均未发现该突变位点报道。同时,Poly Phen-2、SIFT和MutationTaster 5软件分析预测该突变可能为致病性突变。综合分析临床表型和基因结果该先证者可诊断为Ⅰ型Bartter综合征,且其c.1786+2T>C剪切位点纯合突变为新发致病性突变。结论:本文首次报道c.1786+2T>C突变为新发致病性剪切位点纯合突变,扩展了SLC12A1基因突变谱,为Bartter综合征的临床诊断和遗传咨询提供帮助,并为进一步探索其致病机制提供一定的理论基础。