ARIX基因多态性与一家族性共同性外斜视家系发病的相关性研究

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目的 研究家族性共同性外斜视患者ARIX 基因多态性及意义。 方法 将家系中7 例共同性外斜视患者列为家系发病组,家系中无斜视者16例为家系未发病组,选择20例不是家系共同性外斜视患者为普通发病组,选择20例正常人作为对照组,通过抽取所有人外周血进行目的基因的获得及纯化、重组质粒的构建及测序结果。与 基因库中人 ARIX 基因序列进行同源性比较。 结果 有2个核苷酸突变出现在斜视家系组里ARIX 基因外显子 1中, 其中3例为C169A突变, 1例G337A突变,在家系未发病组1例G382T突变,2
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