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T-box基因家族属于发育调控相关转录因子基因家族,在脊椎和非脊椎动物胚胎发育过程中发挥重要作用。转录抑制因子Tbx2是T-box基因家族重要成员之一,其编码产物作为转录抑制因子可调控胚胎发育。目前多项研究表明,Tbx2参与了胚胎心脏、四肢、骨骼、胰腺、乳腺及黑色素细胞等的发育,Tbx2基因突变或缺失会导致心脏、四肢、骨骼、乳腺、胰腺、黑色素细胞等发育异常。