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Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)及Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS)均属于先天性非溶血性黄疸,是由于人体内尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶缺乏或其活性功能低下导致胆红素代谢功能障碍性疾病。尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因序列的多态性表现出个体间尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶的活性差异,这是GS及CNS发病的关键因素,但目前其发病机制尚未完全明确。本文就尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因多态性在GS及CNS发病机制中的研究进展作一综述。