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目的
探讨法洛四联症(TOF)合并DiGeorge综合征(DGS)患儿的发病率及其临床诊治特点。
方法2006年1月至2014年8月郑州大学人民医院和郑州大学第三附属医院共完成TOF手术671例，根据是否合并DGS分为对照组及合并DGS组，收集临床资料进行回顾性分析。
结果671例TOF患儿中合并DGS 68例，发病率为10.1%(68/671例)，其中应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)证实22q11.2基因缺失患儿12例。合并DGS组合并低钙血症(63.0%)、气胸(11.2%)、易反复发生肺部感染(76.0%)、应用呼吸机时间[(72.0±39.4) h]及住重症监护病房(ICU)时间[(6.7±3.4) d]分别与对照组[4.5%、6.5%、5.5%、(45.1±36.2) h、(3.4±3.2) d]比较，差异均有统计学意义(P均<0.05)。
结论TOF患儿合并DGS的发病率约为10.1%。明确诊断应根据临床表现和免疫表型，做出相应基因缺失分析。只有抗感染、调节免疫、纠正低钙血症及积极处理并发症等综合治疗才能提高围术期成功率。