【摘 要】
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目的探讨一个家族性复发性葡萄胎(FRHM)家系的遗传学因素。方法采用高通量测序技术对该FRHM家系的先证者进行全外显子组测序,通过生物信息学技术筛选可能致病性变异,并采用Sanger测序验证该家族成员的致病性变异。结果全外显子组测序发现先证者19号染色体存在NLRP7基因纯合致病性变异(c.1374_1375del,p.Arg458SerfsTer69),Sanger测序结果与其一致;家系成员Sanger测序验证结果表明,先证者父母为杂合突变携带,先证者的妹妹与先证者相同为纯合突变。结论NLRP7基因的纯
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心,北京妇幼保健院,宁夏医科大学总医院生殖医学中心,北京大学国际医院妇产科部
【基金项目】
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国家重点研发计划(2016YFC1000101)。
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目的探讨一个家族性复发性葡萄胎(FRHM)家系的遗传学因素。方法采用高通量测序技术对该FRHM家系的先证者进行全外显子组测序,通过生物信息学技术筛选可能致病性变异,并采用Sanger测序验证该家族成员的致病性变异。结果全外显子组测序发现先证者19号染色体存在NLRP7基因纯合致病性变异(c.1374_1375del,p.Arg458SerfsTer69),Sanger测序结果与其一致;家系成员Sanger测序验证结果表明,先证者父母为杂合突变携带,先证者的妹妹与先证者相同为纯合突变。结论NLRP7基因的纯
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