【摘 要】
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原发性家族性脑钙化(PFBC)又称为特发性基底节区钙化(IBGC)、Fahr病,是一种罕见的神经遗传退行性疾病,以广泛的脑内多发对称性钙化为主要特征。目前已知的常染色体显性遗传型PFBC的致病基因有4种:SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1。第一个常染色体隐性遗传型PFBC致病基因——MYORG基因由我国于2018年首次报道[1],但目前对该型PFBC的临床及影像学特点尚缺乏足够的认识。现报道1例由MYORG基因突变导致的PFBC如下。
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原发性家族性脑钙化(PFBC)又称为特发性基底节区钙化(IBGC)、Fahr病,是一种罕见的神经遗传退行性疾病,以广泛的脑内多发对称性钙化为主要特征。目前已知的常染色体显性遗传型PFBC的致病基因有4种:SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1。第一个常染色体隐性遗传型PFBC致病基因——MYORG基因由我国于2018年首次报道[1],但目前对该型PFBC的临床及影像学特点尚缺乏足够的认识。现报道1例由MYORG基因突变导致的PFBC如下。
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