【摘 要】
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＜正＞线粒体是细胞内普遍存在的细胞器，主要通过氧化磷酸化为生命活动提供能量，此外，线粒体也参与钙信号传导、细胞代谢调节、血红素及类固醇合成以及细胞凋亡调控[1]。线粒体病（mitochondrial disease,MD）是由于线粒体基因或核基因缺陷导致线粒体功能障碍或结构异常引发的一组疾病，发病率约1/5 000，是最常见的先天性代谢缺陷，其临床表现及遗传方式具有高度的异质性，病死率及致残率极高
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金,编号81701277；
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＜正＞线粒体是细胞内普遍存在的细胞器，主要通过氧化磷酸化为生命活动提供能量，此外，线粒体也参与钙信号传导、细胞代谢调节、血红素及类固醇合成以及细胞凋亡调控[1]。线粒体病（mitochondrial disease,MD）是由于线粒体基因或核基因缺陷导致线粒体功能障碍或结构异常引发的一组疾病，发病率约1/5 000，是最常见的先天性代谢缺陷，其临床表现及遗传方式具有高度的异质性，病死率及致残率极高[2]。几乎所有组织器官均由线粒体提供能量，线粒体病临床表现复杂多样，从脑、肌肉到内分泌、消化、肾脏、心脏、耳与眼，全身均可受累，对能量需求高的器官，如脑、肌肉受累尤为突出[3]。此外，线粒体病临床表现缺乏特异性，诊断困难，往往需综合临床、病理、生化、分子检测及酶学结果。若能早期识别及进行系统管理，可在一定程度上降低其病死率及致残率[4]。
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