【摘 要】
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粘多糖病是一组酶缺陷引起的进行性粘多糖分解代谢障碍的遗传病,具有面容丑陋、骨髂异常、侏儒、运动及智力障碍和角膜混浊等特征。现将我院1980年以来收治的9例报告并分析
【机 构】
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南京医学院第一附属医院儿科,南京医学院第一附属医院儿科,南京医学院第一附属医院儿科,
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粘多糖病是一组酶缺陷引起的进行性粘多糖分解代谢障碍的遗传病,具有面容丑陋、骨髂异常、侏儒、运动及智力障碍和角膜混浊等特征。现将我院1980年以来收治的9例报告并分析如下。临床资料 1.一般资料:9例中男孩8例,女孩1例,<1岁3例,1～3岁3例,3～6岁1例,6～9岁2例。Ⅰ型7例,Ⅳ型1例,未定型1例。3例有明显家族史,1例父母为表兄妹结婚。
Mucopolysaccharidosis is a group of inherited diseases of progressive mucopolysaccharide catabolism caused by enzyme deficiency. It has the characteristics of ugly face, abnormal bone and ilium, dwarfism, movement and mental retardation and corneal opacity. Now my hospital admitted since 1980, nine cases and analyzed as follows. Clinical data 1. General information: 9 cases of 8 boys and 1 girl, <1 year old in 3 cases, 1 to 3 years old in 3 cases, 1 case of 3 to 6 years old, 6 to 9 years old in 2 cases. 7 cases of type Ⅰ, 1 case of type Ⅳ and 1 case of unconfined type. 3 cases had a clear family history, 1 case of parents were cousins married.
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