全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症电压门控钠离子通道基因的研究进展

来源 :实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dama5011

【摘要】

：

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癜(癎)联盟新近提出的一种新的癫(癎)综合征.在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,研究表明GEFS+

【作者】

：

李建华王家勤郭学鹏

【机构】

：

新乡医学院,河南,新乡,453003新乡医学院,河南,新乡,453003;新乡医学院第三附属医院儿科,河南,新乡,453003;

【出处】

：

实用儿科临床杂志

【发表日期】

：

2010年5期

【关键词】

：

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症遗传学电压门控钠离子通道基因

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全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癜(癎)联盟新近提出的一种新的癫(癎)综合征.在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,研究表明GEFS+与编码电压依赖性Na+通道(SCN)基因突变有关.现就GEFS+与SCN1B、SCN2B、SCN1A、SCN2A基因突变的关系进行综述,旨在提高对本病的认识.

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