例1,女,76岁.因乏力十余年,呼吸困难1年,症状加重伴不能平卧10 d入院.既往无特殊用药史,否认毒物接触史.查体:重度贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染及出血点,表浅淋巴结无肿大,胸骨无叩痛,双肺呼吸音粗,右下肺可闻及细湿口罗音,心律齐,88次/min,心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音,腹软,肝、脾肋缘下未触及,双下肢无水肿.实验室检查:血常规:Hb 51 g/L,RBC 1.74×1012/L,WBC 6.53×109/L,BPC 299×109/L, MCV 103.4 fl;粒细胞0.80,幼稚粒细胞0.01,成熟红细胞偶有大小不均,淋巴细胞0.09,成堆血小板可见.中性粒细胞碱性磷酸酶(N-ALP)阳性率0.49,积分170分/50个中性分叶核细胞.骨髓象:有核细胞增生活跃,粒系占0.688,红系占0.060,粒∶红为11.4∶1,原始粒细胞占0.005,中、晚幼粒细胞比例稍高,细胞形态大致正常.红系比例减低,偶见双核及巨幼样变红细胞,成熟红细胞大小不均,淋巴系正常,成堆血小板多见.全片见巨核细胞116个,易见单圆核细胞和小巨核细胞. 铁染色:细胞外铁(++),细胞内铁0.85,未见环状铁粒幼细胞.骨髓活检:骨髓增生活跃,粒红比例大致正常,较幼稚和偏成熟粒细胞比例大致正常,巨核细胞较多,可见多个单圆核细胞及小巨核细胞,未见纤维化和转移癌.Coombs试验、Ham试验及Rous试验均阴性.ANA、Anti-dsDNA及Anti-ENA均为阴性.叶酸、维生素B12及铁蛋白均正常.诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA).骨髓染色体分析共观察15个细胞,核型均为46XX,5q- (q13q33)[15].确诊为5q-综合征合并肺部感染.经抗感染、输血、支持及对症治疗,症状好转出院。