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先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病，常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46，XY外生殖器男性化的CLAH患儿，总结其临床表现及遗传学特点，并复习国内外文献，以提高对该病的认识。
染色体46，XY外生殖器男性化的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症二例并文献复习
【摘 要】
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先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病，常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46，XY外生殖器男性化的CLAH患儿，总结其临床表现及遗传学特点，并复习国内外文献，以提高对该病的认识。
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州 310052,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州 310052,浙江大学医学院附
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2021年37期
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