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目的 探讨皮肤基底膜α5(Ⅳ)链检测对疑似Alport综合征患者诊断的意义.方法 回顾性分析2007年1月到2008年3月在我科行皮肤基底膜α5(IV)链检测的疑似Alport综合征患者的临床资料.结果 共检测临床疑似患者254例(男性/女性,0.76),平均年龄为(25.85±17.03)岁(1～71岁),性别间的年龄差异无统计学意义.19例患者的皮肤基底膜α5(Ⅳ)链间接免疫荧光染色异常,阴性患者12例,阳性不连续患者7例,诊断为Alport综合征,诊断率为7.5%(19/254).结论 皮肤基底膜α5(Ⅳ)链检测能显著提高Alport综合征的诊断率,且可以为早期诊断和鉴别不同遗传类璎提供帮助。