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为了观察Ⅳ型胶原各链在Alport综合征（AS）患者基底膜上分布，初步探讨AS的发病机制，评估间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原对AS的诊断价值，采用针对Ⅳ型胶原α1、3、4、5链NC1片段的特异性单克隆抗体，利用间接免疫荧光技术对Ⅳ型胶原在8例Alport患者的肾（6例）及皮肤（5例）基底膜上的分布进行了检测。结果显示：4例X伴性显性（XD）遗传男性Alport患者肾小球基底膜上有α3、4、5（Ⅳ）链共同缺失，表皮基底膜上α5（Ⅳ）链间接免疫荧光亦为阴性，而3例常染色体显性及1例常染色体隐性遗传的Alport患者间接免疫荧光均为阳性，与正常结果相同。提示AS存在Ⅳ型胶原生化组成异常，XD-AS的发病与Ⅳ型胶原α5链的生成异常有关；皮肤及肾组织Ⅳ型胶原α链间接免疫荧光检测对XD-AS具重要诊断意义。