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目的 探讨c-kit基因突变与胃肠道间质瘤(GIST)临床病理指标和预后的关系,为GIST恶性变判断、预后评估提供客观指标.方法对82例GIST患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析、DNA测序的方法筛选c-kit基因突变病例,采用统计学方法回顾性分析c-kit癌基因突变与GIST临床病理特征、生物学行为、复发和病死率的关系.结果 c-kit基因突变阳性组与c-kit基因突变阴性组间肿瘤大小(χ2=16.795, P<0.01)、增殖细胞核抗原指数(χ2=17.099, P<0.01)、有丝分裂计数(χ2=11.233, P<0.01)、坏死(χ2=4.404, P<0.05)、浸润(χ2=22.391,P<0.01)、复发(χ2=16.333,P<0.01)、转移(χ2=12.965, P<0.01)、死亡(χ2=11.646, P<0.01)差异有显著意义,而年龄(χ2=0.000 2, P>0.05)、性别(χ2=0.141,P>0.05)、肿瘤的部位(χ2=7.524, P>0.05)、细胞类型(χ2=0.827, P>0.05)、囊性变(χ2=1.608, P>0.05)、出血(χ2=0.633, P>0.05)、c-kit蛋白表达(χ2=0.000, P>0.05)差异无显著意义.结论 c-kit基因突变的检测可作为GIST患者预后评估的有意义指标。