佛山新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

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目的了解佛山市新生儿疾病筛查情况及意义.方法对出生48~72h后的21 687名新生儿采集足跟血滤纸标本,采用芬兰Labsystern公司的新生儿疾病筛查系统检测血液中的TSH和PHE浓度.结果检出CH患儿16例,CH发病率1/1 355(73.78/10万),未检出PKU患儿.结论新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治,避免发生体格和智能的障碍,有良好的社会效益.
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