目的研究整理国内外罕见病领域研究文献,并进行对比分析,找出国内罕见病领域的相关研究不足与差距,为国内相关研究提供建议。方法检索Webof Science、中国知网、维普数据库、万方数据库等文献数据库,2011年~2016年6月期间发表有关罕见病研究的相关文献。结果共计检索文献782篇,通过排除筛选,纳入200篇符合要求的文献,从罕见病政策研究、罕见病法律监管研究、罕见病医疗社会保障研究、罕用药可获得性研究、罕用药经济性评价研究、罕用药研发现状研究、罕见病界定标准研究7个方面进行分析对比。结论目前国内外罕见病领域研究偏重于罕见病政策研究。与国外相比,国内对于罕用药可获得性和经济性评价研究较少,尤其是经济性评价研究几乎为空白。建议研究人员对罕见病及其药品的多个方面进行研究,以为制定我国罕见病政策提供依据与参考。在罕见病研究领域之外,罕见病药物在药品研究、生产和供应等方面面临着诸多的困难,解决这些难题的先决条件是国家制定罕见病专门的政策与法规,进而明确罕见病的官方定义标准,建立相关政策激励制药企业开发罕见病药物。