【摘 要】
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目的 建立并优化适合于脑血管病基因组学数据分析的生物信息流程，促进脑血管病多组学和精准医学研究的开展。方法 调研和梳理临床科研需求，参考脑血管病以及群体遗传领域基因组学、遗传学研究，总结常用分析方法。按照研究目标和分析内容的不同，对生物信息学流程进行模块化设计。依托中国国家卒中登记Ⅲ（Chinanationalstrokeregistry-Ⅲ，CNSR-Ⅲ）研究产生的基因组学数据，在高性能运算集群
【机 构】
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首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心国家神经系统疾病临床医学研究中心卒中多组学创新中心
【基金项目】
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2020年度首都卫生发展科研专项项目（首发2020-1-2041）；
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目的 建立并优化适合于脑血管病基因组学数据分析的生物信息流程，促进脑血管病多组学和精准医学研究的开展。方法 调研和梳理临床科研需求，参考脑血管病以及群体遗传领域基因组学、遗传学研究，总结常用分析方法。按照研究目标和分析内容的不同，对生物信息学流程进行模块化设计。依托中国国家卒中登记Ⅲ（Chinanationalstrokeregistry-Ⅲ，CNSR-Ⅲ）研究产生的基因组学数据，在高性能运算集群（浮点运算能力375万亿次/秒）进行分析流程的搭建、测试和优化。结果 本研究搭建的生物信息学分析流程，包括数据质控、关联分析、连锁分析、遗传变异注释、跨组学分析等多个模块。通过使用相应模块对上万例CNSR-Ⅲ样本的基因组学数据进行质控和分析，最终确认10 241例数据质控合格、无3度以内亲缘关系的全基因组测序样本用于全基因组关联分析。结论 结合脑血管病的特点，优化生物信息学分析流程，可以为脑血管病多组学研究提供数据保障，提升研究效率，为脑血管病风险评估、诊断与个体化治疗提供依据。
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