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目的
探讨NUP98-NSD1融合基因阳性儿童急性髓性白血病（AML）的遗传学特征和临床疗效。
方法采集在河北燕达陆道培医院就诊的80例儿童AML患者初诊和复发时骨髓标本，用荧光原位杂交（FISH）和PCR法检测NUP98-NSD1，对阳性患者进一步分析其他实验室检查结果和临床治疗转归。
结果共8例（10.0%）患者NUP98-NSD1阳性，均为NUP98外显子12与NSD1外显子6的融合，按血细胞形态学的法美英分型标准2例为M2、3例为M4、3例为M5。7例患者有初诊时染色体核型结果，均不伴复杂核型异常，其中2例为正常核型、3例伴8号染色体三体（+8）、1例伴6号染色体三体（+6）、2例分别伴涉及9q13和9q21的异常。患者在疾病进展或复发时均检测到新的核型异常和克隆演变，5例伴9q13或9q32异常。伴FLT3-ITD突变阳性患者5例（62.5%）。分别给予DAE/NAE/HAE/IA方案化疗，3例患者经多个疗程化疗始终不缓解，5例患者获得血液学缓解但于1~19个月复发。5例患者进行了挽救性异基因造血干细胞移植，4例于移植后40 d~4个月死亡，1例截至随访日存活8.5个月。
结论NUP98-NSD1为具有显著临床预后意义的重现性遗传学异常，这组疾病具有独特的临床和遗传学特征。对于初诊和难治复发的儿童AML患者，应采用FISH或PCR方法筛查NUP98-NSD1融合基因，鉴定该高危异常。