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以前段缺血性视神经病变为首发症状的多发性骨髓瘤一例
【机 构】
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河北省眼科医院 河北省眼科学重点实验室 河北省眼部疾病临床医学研究中心, 邢台 054001,河北省邢台市人民医院内镜中心 054000,河北省眼科医院 河北省眼科学重点实验室 河北省眼部疾病临床医学
【出 处】
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中华眼底病杂志
【发表日期】
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2021年37期
其他文献
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中，基因检测取得了显著进步，越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展，加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐，眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术，合理规范的运用基因检测技术，为患者提供更加精准的遗传咨询，是临床医生需要切实考虑的问题。
基于“时间反演”的HOM干涉原理, 利用一个普通的分束器将Ⅰ类自发参量下转换过程产生的一对飞秒脉冲量级、简并单光子对完全分离, 分束效率最高可以达到92％。
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目的对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析，观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受试者均行眼科常规检查；3例患者中，行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血，提取全基因组DNA，Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和
目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿（先证者）和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史，绘制家系图谱；并行视力、视野、眼底彩色照相、光相干断层扫描、视网膜电图（ERG）检查。采集先证者及其父母、妹妹的外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术进行全外显子
目的观察家族性玻璃体淀粉样变性（FVA）患者临床特征及玻璃体切割手术（PPV）疗效和并发症发生情况。方法回顾性临床研究。2009年6月至2020年3月于嘉兴市中医院眼科检查确诊并接受PPV治疗的3个FVA家系的18例患者32只眼纳入研究。其中，男性12例22只眼，女性6例10只眼。平均发病年龄（42.28±3.25）年；平均病程（3.75±3.93）年。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、B型超声检
目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图（ERG ）、频域光相干断层
目的观察真菌性蝶窦炎所致视觉功能损伤患者的临床特征，初步分析其与视力预后相关的影响因素。方法回顾性临床研究。2006年1月至2020年12月于北京同仁医院眼科经影像学和病理检查确诊的真菌性蝶窦炎致视觉功能损伤患者44例55只眼纳入研究。所有患者均因单眼或双眼视力下降，或双眼复视、眼球运动受限、上睑下垂首诊于眼科。患者均行视力、眼底彩色照相检查。同时行鼻窦或眼眶CT检查37例，副鼻窦、颅脑或眼眶磁共