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结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)又称为Bourneville病,是小儿神经皮肤综合征的其中一个类型,属常染色体显性遗传、外显不全性疾病,可累及脑、皮肤、心、肾、眼等多个脏器,临床表现多种多样,极易造成漏诊误诊.为提高对本病的认识和诊断水平,现将作者近年收治的12例 TSC患儿进行临床分析如下.