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目的
分析圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿的产前诊断结果及临床结局,探讨CTD与染色体异常的相关性。
方法收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断将CTD胎儿分为法洛四联症(109例)、肺动脉(干)闭锁(30例)、大动脉转位(77例)、右心室双出口(53例)、永存动脉干(14例)、主动脉弓离断(14例)6个亚型;根据是否合并心内或心外畸形,分为单纯组(134例)、合并其他心内畸形组(86例)、合并心外畸形组(20例)、同时合并心内心外畸形组(37例)、仅合并超声软指标异常组(20例)5组,后4组统称非单纯型CTD。回顾性分析CTD各亚型、各组的染色体检测结果和妊娠结局。
结果297例CTD胎儿中,染色体异常率为17.5%(52/297),其中染色体数目异常21例,致病性拷贝数变异28(CNV)例,嵌合体3例。19例CNV