【摘 要】
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目的对1例临床确诊为杂合子家族性高胆固醇血症先证者及其3代家系成员进行候选基因检测和系谱分析,探讨其发病机制。方法收集该家系3代共13例血标本及临床资料。对先证者进行
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室,首都儿科研究所儿科
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目的对1例临床确诊为杂合子家族性高胆固醇血症先证者及其3代家系成员进行候选基因检测和系谱分析,探讨其发病机制。方法收集该家系3代共13例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定。酚氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴定,应用多聚酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析结合DNA直接测序方法,检测其低密度脂蛋白受体（LDLR）基因的启动子及编码区,枯草溶菌素转化酶9（PCSK9）基因启动子及编码区,载脂蛋白B100（apoB100）26外显子,核苷酸序列分析结果与
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