【摘 要】
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目的探讨延胡索酸水合酶（fumaratehydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京大学第三医院病理科2018年4月至2022年9月诊断的80例FH缺陷型子宫平滑肌瘤，对所有病例肿瘤组织和配对的非肿瘤组织/外周血行FH基因全外显子Sanger测序，对其中74例行FH免疫组织化学检测、5例行2-琥珀酸-半胱氨酸［S-（2-succino）-cysteine，2SC］免疫组织化学检测。结果80例FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者18~54岁，平均（36.0±7.5）岁，60%以
【机 构】
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北京大学第三医院病理科 北京大学医学部病理系，北京 100191北京大学第三医院病理科 北京大学医学部病理系，北京 100191北京大学第三医院病理科 北京大学医学部病理系，北京 100191北京大学
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目的探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理及分子遗传学特征。
方法收集北京大学第三医院病理科2018年4月至2022年9月诊断的80例FH缺陷型子宫平滑肌瘤，对所有病例肿瘤组织和配对的非肿瘤组织/外周血行FH基因全外显子Sanger测序，对其中74例行FH免疫组织化学检测、5例行2-琥珀酸-半胱氨酸［S-（2-succino）-cysteine，2SC］免疫组织化学检测。
结果80例FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者18~54岁，平均（36.0±7.5）岁，60%以上有临床症状且肌瘤多发、体积大（最大径中位数为70 mm）。98.5%（67/68）的患者具有4项以上的下列组织学特征：薄壁鹿角样血管、肺泡样水肿、Bizarre核型细胞、链状排列的卵圆形核、突出的嗜酸性核仁、核仁周围空晕和胞质内嗜酸性小体。FH和2SC免疫组织化学的灵敏度分别为97.3%和100%。依据FH基因Sanger测序结果，本组病例被分为胚系变异组（31例）、体系变异组（29例）和未检出变异组（20例）。69.0%（20/29）胚系变异患者有明确家族史。
结论临床特征、组织学形态、FH和2SC免疫组织化学及FH Sanger测序对鉴别诊断FH缺陷型子宫平滑肌瘤均有其各自独特的临床意义和局限性，临床实践中应充分整合上述信息并综合判断，才能作出正确的病理诊断并准确遴选出FH基因胚系变异患者。
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