【摘 要】
：
延胡索酸水合酶(FH)缺陷型平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的一种罕见病理类型,它是FH基因胚系或体系突变引起,且以后者居多.该病虽较为罕见,但当它作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征的前哨表现时,严重的症状体征导致的早期手术以及术后病理为HLRCC综合征提供了早期诊断的可能.FH缺陷型平滑肌瘤的诊断以系统化的诊断方法为主,形态学和免疫组织化学染色有助于提高检出率,但价值有限.虽然FH缺陷型平滑肌瘤的生物学潜能低,但突变来源不同导致患者治疗和预后也大不相同.因此对于临床医师而言,散发性和遗传性FH缺陷
【机 构】
：
130000 长春,吉林大学第二医院妇产科
论文部分内容阅读
延胡索酸水合酶(FH)缺陷型平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的一种罕见病理类型,它是FH基因胚系或体系突变引起,且以后者居多.该病虽较为罕见,但当它作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征的前哨表现时,严重的症状体征导致的早期手术以及术后病理为HLRCC综合征提供了早期诊断的可能.FH缺陷型平滑肌瘤的诊断以系统化的诊断方法为主,形态学和免疫组织化学染色有助于提高检出率,但价值有限.虽然FH缺陷型平滑肌瘤的生物学潜能低,但突变来源不同导致患者治疗和预后也大不相同.因此对于临床医师而言,散发性和遗传性FH缺陷型子宫肌瘤的鉴别是一个巨大挑战.该文就FH缺陷型子宫平滑肌瘤的临床表现、形态学特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后做一综述.
其他文献
目的 探讨血管内皮生长因子(VEGF)和Grb2协同结合蛋白2(Gab2)在宫颈癌组织中的表达与患者放射治疗敏感性及预后的相关性.方法 选择2014年3月至2015年9月于徐州医科大学附属医院行根治性放疗的120例宫颈癌患者为研究对象,所有患者于放射治疗前取宫颈癌组织,采用实时荧光定量聚合酶链反应法检测宫颈癌组织中VEGF、Gab2 mRNA的表达,采用免疫组织化学法检测宫颈癌组织中VEGF、Gab2蛋白的表达,采用Spearman相关性分析观察VEGF和Gab2蛋白表达水平与放射治疗敏感性的关系;所有患
目的 探讨七叶皂苷钠对感染性休克所致急性脑损伤大鼠的保护作用.方法 清洁级Wistar雄性大鼠75只适应性饲养7 d,随机取60只大鼠经尾静脉注射脂多糖(5 mg·kg-1)制备感染性休克模型,其余15只大鼠经尾静脉注射等量生理盐水(假手术组).将造模成功大鼠(56只)随机分为模型组、低剂量七叶皂苷钠组、高剂量七叶皂苷钠组和血必净组,每组14只.低剂量七叶皂苷钠组、高剂量七叶皂苷钠组大鼠分别腹腔注射2.5、5.0 mg·kg-1七叶皂苷钠溶液,血必净组大鼠腹腔注射4 mg·kg-1血必净注射液,假手术组和
目的 探讨高通量血液透析与低通量血液透析对重症肾衰竭患者肾功能及预后的影响.方法 选择2015年1月至2018年12月中国人民解放军海军第九七一医院收治的重症肾衰竭患者120例为研究对象,根据透析方法将患者分为对照组和观察组,每组60例.对照组患者给予低通量血液透析治疗,观察组患者给予高通量血液透析治疗,2组患者均治疗3个月.分别于治疗前和治疗后采用全自动生物化学分析仪检测血肌酐(Scr)、内生肌酐(Ccr)、尿素氮(BUN)及总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、β2-微球蛋白(β2-MG)水平,采用化学免
目的 分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患者免疫表型、染色体和分子遗传学异常.方法 选择2014年1月至2015年1月于焦作市第二人民医院收治的139例ALL患者为研究对象,按年龄将患者分为儿童组(≤14岁,n=57)和成人组(>14岁,n=82).检测并分析患者的免疫表型、染色体核型及分子遗传学特征;所有患者随访5 a,记录患者完全缓解(CR)、复发、总生存期(OS)、中位OS等.采用Cox模型分析ALL患者复发、死亡风险的影响因素,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用log-rank检验进行
目的 观察卡前列素氨丁三醇注射液不同时机给药预防瘢痕子宫患者再次剖宫产术后出血的疗效.方法 选择2017年6月至2019年6月于陕西中医药大学第二附属医院就诊的瘢痕子宫再次剖宫产伴产后出血倾向的产妇140例为研究对象,根据卡前列素氨丁三醇注射时机将患者分为对照组(n=63)和观察组(n=77).对照组患者出现宫缩乏力后立即注射卡前列素氨丁三醇250μg,观察组患者在胎儿娩出后立即注射卡前列素氨丁三醇250μg.记录2组患者术中及产后2、24 h出血量,并对2组患者血流动力学指标、术后恢复情况、不良反应发生
目的 探讨重症监护病房(ICU)血流感染患者病原菌分布、临床特点及影响血流感染和预后的相关危险因素.方法 选择2019年1月至12月河南科技大学附属许昌市中心医院ICU收治的130例重症患者为研究对象.所有患者采用法国生物梅里埃公司Vitek2 compact型全自动细菌鉴定仪及配套GN鉴定卡检测血液中病原菌,根据病原菌检测结果和临床表现诊断是否存在血流感染.按有无血流感染将患者分为血流感染组(n=65)和无血流感染组(n=65),血流感染患者根据预后分为死亡组(n=31)和存活组(n=31).收集患者的
目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(p-mTOR)表达水平与血清睾酮(T)水平及胰岛素抵抗(IR)的相关性及临床意义.方法 选择2019年1月至2020年7月于新乡医学院第一附属医院妇产科住院的80例PCOS患者为PCOS组,另选择同期于新乡医学院第一附属医院体检的卵巢功能正常的80例女性为对照组.收集2组受试者的一般资料,包括年龄、身高、体质量、腰围、臀围、收缩压、舒张压,并计算腰臀比及体质量指数(BMI);采集2组受试者静脉血,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验法检测
目的 探讨阴式病灶切除联合子宫壁修补术治疗剖宫产后子宫瘢痕妊娠(CSP)的临床效果.方法 选择2015年8月至2017年7月广西医科大学第八附属医院/贵港市人民医院收治的124例CSP患者为研究对象,根据手术方式将患者分为观察组(n=56)和对照组(n=68).观察组患者采用阴式病灶切除联合子宫壁修补术治疗,对照组患者采用子宫动脉栓塞术(UAE)联合清宫术治疗.于术前和术后第3、5、7天,采集2组患者空腹静脉血3～4 mL,采用时间分辨荧光免疫分析法检测血人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平;比较2组患者
目的 探讨新生儿窒息后血灌注指数(PI)、乳酸、pH、碱剩余(BE)值的变化及其对新生儿窒息严重程度和器官损害程度的评估价值.方法 选择2018年12月至2020年6月新乡市中心医院新生儿重症监护室收治的106例足月窒息患儿为窒息组,选择同期收治的23例肺炎新生儿、17例糖尿病母亲分娩新生儿为对照组.2组患儿入院后抽取动脉血1 mL,应用ABL90FLEX血气分析仪进行血气分析,记录血乳酸、pH和BE值;于入院时及治疗6、24、48 h,应用Masimo Radical-7血氧饱和度检测仪检测PI值.根据
胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性恶性肿瘤,目前其治疗方案仍然是传统的手术联合放射治疗和化学治疗.由于胶质瘤位置特殊、复发率高以及对现有化学治疗药物的耐药性,患者的中位生存期仅15个月左右,因此,迫切需要新的诊断和治疗方案.分化抑制因子2(ID2)是螺旋-环-螺旋转录因子家族成员,在组织中与Ⅰ类和Ⅱ类碱性螺旋-环-螺旋转录因子、视网膜母细胞瘤蛋白及其相关口袋蛋白等相互作用,协同调节免疫细胞分化和基因表达.ID2表达失调与包括胶质瘤在内的多种肿瘤的生长、新生血管形成、侵袭与转移、化学治疗耐药和肿瘤细胞干性有