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目的 探讨江苏子宫内膜异位症(内异症)患者肿瘤坏死因子β的基因型和等位基因频率分布特点.探讨肿瘤坏死因子β等位基因多态性与内异症易感性的关系.方法 采用PCR方法扩增TNFβ第一外显子到第二外显子包含G→A突变在内DNA片段,扩增产物用限制性内切酶Nco I酶切后电泳,分析TNFβ的基因型.对52例子宫内膜异位症患者(内异症组)和43例健康者(对照组)的肿瘤坏死因子β基因多态性进行分析.结果 内异症组TNFβ等住基因分布频率与对照组差异有显著性(P=0.002),其中TNFβ2/2基因型频率(46.4%)明显高于正常人(30.6%),但TNFβ*1与TNFβ*2等位基因频率差异无显著性(P>0.05).结论 内异症患者组TNFβ各基因型频率与健康对照组相比存在显著差异,说明TNFβ*2/2基因型可能与内异症发病有关.