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电压门控氯通道C1C蛋白突变体及相关疾病研究进展
电压门控氯通道C1C蛋白突变体及相关疾病研究进展
来源 :基础医学与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户:deng15088151952
【摘 要】
:
CIC是一组介导氯离子跨膜转运的蛋白质,参与细胞多种生理及病理过程.基因突变形成的异常C1C蛋白影响离子通道门控特性,从而扰乱氯离子的正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先
【作 者】
:
张海峰
柏志全
陈丽新
王立伟
【出 处】
:
基础医学与临床
【发表日期】
:
2010年9期
【关键词】
:
氯离子
氯离子通道
基因突变
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CIC是一组介导氯离子跨膜转运的蛋白质,参与细胞多种生理及病理过程.基因突变形成的异常C1C蛋白影响离子通道门控特性,从而扰乱氯离子的正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先天性癫痫、Bartter综合征、Dents病、视网膜退化病及骨硬化病等多种疾病.
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