3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列分析

来源 :山东医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：atznm

【摘要】

：

目的分析3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列,探讨早发炎症性肠病患儿家系遗传学特点。方法采用桑格尔测序方法对3例极早发炎症性肠病患儿及其父母进行IL-10RA

【作者】

：

张伯玮李扬任静王鑫

【机构】

：

天津医科大学总医院

【出处】

：

山东医药

【发表日期】

：

2020年6期

【关键词】

：

IL-10RA基因 IL-10RB基因 IL-10基因 p.V100G突变 p.R101W突变 p.S109Y突变极早发炎症性肠病 IL10RA geneIL

【基金项目】

：

国家自然科学基金(81801638)

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目的分析3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列,探讨早发炎症性肠病患儿家系遗传学特点。方法采用桑格尔测序方法对3例极早发炎症性肠病患儿及其父母进行IL-10RA基因序列分析,利用NCBI蛋白数据库和Bioedit软件进行人类和不同物种IL-10RA蛋白同源性比较,并运用Polyphen-2及MutaitonTaster软件进行检出突变的致病性预测。结合既往文献及本研究中的患儿基因突变位点制作我国IL-10RA基因突变谱。结果3个家庭IL-10RA基因分析发现,c.299T>G(p.V

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