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<正>苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的异常突变。这类突变包括
新疆地区苯丙酮尿症PAH基因新突变鉴定
【摘 要】
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<正>苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的异常突变。这类突变包括
【机 构】
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兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所
【出 处】
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解放军医学杂志
【发表日期】
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2010年12期
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