【摘 要】
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手足口病(hand，foot and mouth disease，HFMD)是全球性儿童常见传染性疾病，其病原学感染以柯萨奇病毒A16(coxsackievirus A16，CA16)和肠道病毒71(enterovirus 71，EV71)多见。近年来研究发现柯萨奇病毒A6(coxsackievirus A6，CA6)等引起的手足口病逐渐增多，其皮疹表现相较于典型HFMD更具特异性而呈现出不典型改
【机 构】
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蚌埠医学院第一附属医院儿科，蚌埠 233004,蚌埠医学院第一附属医院儿科，蚌埠 233004,
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手足口病(hand，foot and mouth disease，HFMD)是全球性儿童常见传染性疾病，其病原学感染以柯萨奇病毒A16(coxsackievirus A16，CA16)和肠道病毒71(enterovirus 71，EV71)多见。近年来研究发现柯萨奇病毒A6(coxsackievirus A6，CA6)等引起的手足口病逐渐增多，其皮疹表现相较于典型HFMD更具特异性而呈现出不典型改变，有学者将其定义为不典型HFMD，同时研究发现不典型HFMD与典型HFMD在好发年龄、临床特征、重症率及预后等方面存在差异。该文综述了儿童不典型HFMD相较于典型者在临床特征方面的差异，并阐述了不典型HFMD的研究进展。
其他文献
目的目前尚不清楚围生期酸中毒是否与超早产儿的不良结局有关。该研究的目的是探讨产时缺氧与死亡率和神经发育结局之间的关联。方法方法 采集705名出生于2004-2007年间胎龄在22-26周的瑞典超早产儿全国数据。对矫正年龄在2.5岁(n＝456)和6.5岁(n＝441)的幸存者进行全面的神经发育评估。将胎龄相关的脐动脉pH值与足月新生儿的参考值进行比较，并计算碱剩余(BE值)。评估低血气pH值(<第
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高IgE综合征(hyper IgE syndromes，HIES)是一类罕见的原发性免疫缺陷病，以顽固性湿疹样皮炎、反复的皮肤及肺部感染、血清IgE水平显著增高为特征，可根据临床表现及遗传特点，将HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。目前OMIM数据库共收录了四个致病基因：STAT3、DOCK8、IL6ST及ZNF341。AD-HIES是由STAT
目的通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果，结合文献复习，为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法对湖南省儿童医院诊断为Joubert综合征的1例患儿进行临床资料收集，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，采用Sanger测序对相关基因进行DNA测序。检索1952年1月～2019年6月PubMed及万方中文文献数据库，以关键词"Joubert syndrome"及"Joubert综
川崎病又称为黏膜皮肤淋巴结综合征，是一种主要发生于5岁以下儿童的全身血管炎性疾病，现已成为儿童后天性心脏病的主要病因。自1967年川崎富首次报道后，川崎病病因及发病机制至今均未明确。近年来川崎病的流行病学高度提示川崎病的发病与感染有关。研究报道目前已知与川崎病有关的病原体有数十种，包括细菌、病毒、肺炎支原体、衣原体等。该文就近年来报道的与川崎病有关的病原体进行综述，旨在介绍相关病原体可能引起川崎病
目的调查分析兰州市654例28 d～7岁儿童外周血淋巴细胞亚群的分布，为建立正常参考值范围提供依据。方法选取654例28 d～7岁汉族儿童为研究对象，分为婴儿组(28d～12个月)(180例，27.52%)、幼儿组(1～3岁)(184例，28.13%)、学龄前组(3～7岁)(290例，44.34%)。采用流式细胞术检测外周血淋巴细胞亚群。结果不同性别之间比较，婴儿组CD3＋CD4＋细胞、CD3＋C
儿童心肌病、心肌梗死、心力衰竭等心血管疾病的发生率虽不是很高，但因治疗手段有限，往往预后较差，易导致心源性猝死，成为儿童死亡的重要原因之一。近年来，随着干细胞技术和再生医学的迅速发展，干细胞移植已被证实可以促进心肌细胞再生，改善心肌重构，提高左心室射血分数，达到从根源上予以治疗的目的。间充质干细胞是一类多潜能成体干细胞，具有很强的自我更新和多向分化潜能，在再生、组织修复等领域具有广阔的应用前景，目
1型糖尿病(type 1 diabetes，T1DM)的发病率在全球呈显著上升趋势，并已成为一项重大的公共卫生问题。目前认为T1DM的发生与遗传易感性、免疫及环境等多种因素有关，然而，具体的病因及确切的机制仍未完全阐释清楚。近年来，随着对肠道微生态的认识及研究，肠道菌群的组成或功能异常会导致多种疾病的发生，如胃肠道疾病、肥胖症、心血管疾病、多发性硬化、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、2型糖尿病等。而
先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是目前我国最常见的出生缺陷。其中，心脏瓣膜缺陷是CHD的重要表型。心脏瓣膜发育是胚胎发育的重要过程，受到多种信号通路的调控。若内皮细胞、心肌细胞的增殖、分化或迁徙过程出现异常，则心脏瓣膜发育异常，可引起患儿心功能不全，严重者可以致死。组织外植体系统和各类动物模型实验已经证明，多种信号通路相互作用，形成一个巨大的调节网络，共同调
表观遗传学是指不涉及DNA序列改变，但在基因表达过程中产生的可遗传改变的遗传学分支学科。表观遗传学调控机制涉及DNA甲基化、microRNA和组蛋白修饰等方面。法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)是一种常见的先天性心脏病，其特征是室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。大量研究表明，表观遗传学在心脏的发育过程中发挥着重要的作用，从表观遗传学的角度来研究法洛四联症的发