Peutz—Jeghers综合征及其分子遗传学研究进展

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Peutz-Jeghers综合是一种常染色体显性遗传性疾病,以口周皮肤,唇颊粘膜和指端的咖啡色素斑点及发生消化道粘膜的错构性息肉为临床特征。它与肿瘤发生关系密切,有研究表明,PJS患者一生中发展为恶性肿瘤的可能性为50%。
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