遗传性对称性色素异常症一家系六例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lxh5310
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先证者(Ⅱ1) 男,54岁.因双手及上肢色素减退伴色素沉着斑53年,于2007年8月23日到我院就诊.患者出生后发现双手背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背和上肢。

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患儿 男,出生后4 d.因"吸入性肺炎"入院.患儿系第3胎第1产,孕38+6周,剖宫产娩出,出生时重度窒息,复苏后在当地治疗4 d,仍一直哭声低微,甚至无声,吸吮困难转入我院.查体:体重2.8 kg,身长48 cm,头围33 cm,足月成熟儿外观,反应较差,哭声低微,欠连贯,甚至无哭声,吸吮无力,吞咽困难,前囟宽,约4 cm×4 cm,稍隆起,软,前囟前沿及鼻根部,颅骨缝增宽.眼距宽,双眼外角稍上
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先证者 男,38岁,因"全身进行性褐色斑30多年,舌部溃疡性肿块伴疼痛5个月"就诊.患者出生后不久出现颈部、腋下等部位散在褐色斑,渐发展至全身皮肤,呈网状,间杂淡白色斑,四肢指(趾)甲发育不良.5个月前开始出现舌背部疼痛,伴舌面灰白色增殖性斑块和溃疡灶。
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目的 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列快速检测染色体数目异常疾病,评价该方法在常见染色体畸变诊断中的应用价值.方法 以染色体核型分析技术为对照,对80份脐血样本,54份羊水样本,140份门诊外周血样本共274例样本提取基因组DNA,分别针对21、X、Y染色体上7个位点和13、18染色体上8个位点应用QF-PC
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