【摘 要】
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目的分析运城市359340例新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解PKU、CH的筛查率、发病率和筛查参
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目的分析运城市359340例新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解PKU、CH的筛查率、发病率和筛查参考值等流行病学信息,以指导后续的新生儿疾病筛查工作。方法分别用化学发光免疫法和时间分辨荧光免疫法对干血斑中苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)和促甲状腺激素(Thyroid-stimulating hormone,TSH)的浓度进行测定,采用百分位数法初步确定Phe和TSH的筛
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