ATP1A3基因相关的神经系统疾病谱研究进展

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:saosaoxp
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目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异。方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测序平台进行高通量测序,检测基因变异位点。结果患儿为同胞两姐弟,因"身材矮小,身高增长缓慢"就诊,足月顺产,母孕产史无异常,均有喂养困难,营养不良。体
目的探讨尿可溶性髓样细胞触发受体1(sTREM-1)在脓毒症儿童急性肾损伤(AKI )早期诊断、病情及预后评估中的价值。方法病例对照研究。纳入2016年11月至2017年6月在重庆医科大学附属儿童医院重症监护室(PICU)确诊为脓毒症的儿童62例,根据其血清肌酐值(Scr)或尿量分为脓毒症AKI组13例、脓毒症非AKI组49例;根据有无休克分为脓毒性休克组22例、脓毒症非休克组40例;根据预后分为
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