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目的:探讨5-羟色胺转运蛋白基因启动子区插入/缺失在精神分裂症发病机制中的作用。方法:选择2003-8/2004-4在新乡医学院第二附属医院住院的精神分裂症患者56例为患者组,所有患者符合中国精神疾病分类方案与诊断标准第3版中精神分裂症的诊断标准,均为河南地区汉族人,个体随机选择,无血缘关系,患者父母均身体健康,无神经或精神系统疾病,其中男20例,女36例,平均龄(15±4.1)岁,选择患者组每位患者的健康双亲112名为父母组,平均年龄(39.5±11.2)岁。采用UNIQ-10-柱式人类基因组抽提试剂盒提取DNA,应用聚合酶链式反应方法对DNA的目的片断进行扩增,计数精神分裂症患者核心家系5-羟色胺转运体启动子区基因的各基因型和等位基因,进行Hardy-Weinberg平衡定律的吻合度检验,应用SPSS11.5软件比较各组基因型和等位基因的频率分布,以父亲或母亲为杂合子者作为观察对象,进一步应用传递不平衡检验分析5-羟色胺转运蛋白基因启动子区多态位点与精神分裂症致病基因位点之间的关系。结果:所有入组病列及其父母均进入结果分析。①聚合酶链反应共检出2个等位片段,长度依次为484bp、528bp。根据其长度由小到大分别定义为‘S’等位基因、‘L’等位基因。检测到的基因型依次为S/S、S/L、L/L。②经吻合度检验,患者组与父母组基因型与等位基因频数及频率分布无显著性差异(χ2=0.698,df=2,P=0.705),两组间基因型频数和等位基因频数分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),吻合度良好。③传递不平衡检验要求以父亲或母亲为杂合子者作为观察对象,以父亲或母亲传递与不传递的等位基因比较,其中有42个杂合子父母,传递不平衡检验结果提示在中国汉族人群中此多态性位点与精神分裂症致病基因位点之间不存在连锁不平衡关系(χ2=1.714,P=0.121)。结论:5-羟色胺转运蛋白基因启动子区多态位点在中国汉族人群精神分裂症发病机制中不起主要作用。