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第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议纪要
【发表日期】
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2008年46期
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目的探讨婴儿严重肌阵挛癫(SMEI)的临床特点和基因诊断。方法分析13例SMEI患儿的临床和脑电图(EEG)特点及钠离子通道SCN1A基因突变筛查结果。结果男10例，女3例。8例有热性惊厥和癫家族史。惊厥起病年龄2~9个月，平均5.6个月。首次发作为热性惊厥9例。13例在病程早期均以反复发热诱发的全面性或一侧性阵挛或强直阵挛发作为主，其中8例有热性惊厥持续状态。出现无热惊厥的年龄为2~21个月。病
目的寻找中国Rett综合征(RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)突变的基因型和表型之间的相互关系，为临床诊断和治疗提供帮助。方法对126例经分子遗传学方法诊断的RTT患儿的临床表型参照Kerr等和Scala等评分标准进行打分，采用SPSS 12.0软件包进行统计分析。结果分析MECP2突变类型、基因功能区和表型的关系显示，位于基因不同功能区的突变：甲基化CpG结合区(MBD)、转录