目的 探讨胰液中K-ras基因突变和p16基因启动子区5′CpG岛甲基化联合检测在胰腺癌诊断中的价值.方法 采用ERCP下放置鼻胰管收集胰液,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测胰液中K-ras基因12密码子点突变,PCR-MSP法检测胰液中p16基因甲基化状态.结果 所有胰液标本均成功抽提出DNA,30例胰腺疾病病人胰液标本同时进行了K-ras基因突变和p16基因启动子区5′CpG岛甲基化检测,其中20例胰腺癌病人胰液中K-ras基因突变率为70%(14/20),p16基因甲基化率为35%(7/20),8例慢性胰腺炎中K-ras基因突变率为25%(2/8),2例胰腺囊腺瘤病人中K-ras基因突变率为50%(1/2),慢性胰腺炎和胰腺囊腺瘤病人胰液中无p16基因甲基化.单纯胰液中K-ras基因突变检测诊断胰腺癌的敏感性为70%(14/20),特异性为70%(7/10),阳性预测值为82.4%(14/17),阴性预测值为53.8%(7/13),诊断准确性70%(21/30).胰液中p16基因甲基化与K-ras基因联合诊断胰腺癌的敏感性为70%(14/20),特异性为100%(10/10),阳性预测值为100%(14/14),阴性预测值为62.5%(10/16),诊断准确性80.0%(24/30).结论 鼻胰管收集的胰液可用于分子生物学检测,联合检测胰液中K-ras基因突变和p16基因启动子区5′CpG岛甲基化更有助于胰腺癌的诊断。