【摘 要】
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目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况，为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者，排
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目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况，为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者，排除不良育产史的患者，其中少精子症876例、无精子症448例，计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常，其中性染色体数目异常者22例，性染色体和常染色体结构异常者56例；在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常，其中性染色体数量异常者78例，结构异常者13例。此外，全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例，无精子因子(azoos-permia factor, AZF)微缺失的有43例。结论：男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高，对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询。
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