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目的:探究宫内取材进行先天性人巨细胞病毒(HCMV)感染产前诊断的安全性和可靠性。方法:联合应用酶联免疫吸附试验(ELISA)、巢式PCR(N-PCR)和逆转录PCR(RT-PCR)分析武汉、上海和沈阳三地6723例育龄妇女和孕妇HCMV感染状况及妊娠结局。结果:育龄妇女活动性HCMVIgM检出率为6·11%,其中孕妇和非孕妇间无显著性差异。活动性感染孕妇绒毛、脐血HCMV感染率分别为51·52%、66·18%,明显高于对照组。先天性感染儿发生异常妊娠结局的危险性明显高于非感染儿。宫内取材所致妊娠丢失率均无显著增加,其检查结果与出生后的诊断一致。结论:宫内采集绒毛、羊水、脐血进行产前诊断,安全性和可靠性良好,可为胎儿的取舍提供依据。