目的验证前期筛选到的甲状腺癌患者外周血DNA差异甲基化谱中的差异基因OXTR甲基化程度,并探讨其作为甲状腺癌患者外周血分子诊断标志物的可能性。方法以2013年10月至2014年5月上海市第六人民医院等三家医院诊治的甲状腺癌患者14例为病例组,以同期健康体检者14例为正常对照组。提取外周血中小片断DNA并选取OXTR基因,利用重组酶聚合酶扩增技术扩增甲基化(M)和非甲基化(U)OXTR基因,并比较两组甲基化程度差异。结果病例组14例甲状腺癌病例中有10例皆有OXTR-M及OXTR-U基因甲基化条带扩增,其余4例为OXTR非甲基化条带扩增,甲基化率达到71.4%;14例正常对照中仅2例呈现OXTR基因甲基化条带扩增,其余12例皆为OXTR非甲基化条带扩增,甲基化率仅为14.3%。Fisher精确检验示两组甲基化率比较差异有统计学意义(P=0.006)。结论 OXTR为甲状腺癌患者外周血DNA差异甲基化谱中的一种基因,其在甲状腺癌病例中呈现较高的甲基化率,可能与甲状腺癌的发生发展有关,并有可能成为甲状腺癌血液诊断的分子标志物之一。