1例罕见的遗传性痉挛性截瘫

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本文报告1例具多种异常表现的 HSP 患者,并对该病的诊断加以讨论。患者男性,29岁。自幼发育迟缓,智力低下。12岁时发现双眼“先天性白内障”。7年前双上肢用力时有不自主抖动,1年半前双下肢发僵,行走不利,重时迈步亦感困难。体检多处发育畸形,右侧面部、胸腹部及下肢均较对侧容积偏小,右下肢较左下肢短1.0cm,双手掌指、指间关节过伸,弓型足,脊柱左侧弯,双眼白内障。神经系统检 This article reports a case of HSP patients with a variety of abnormalities and to discuss the diagnosis of the disease. Patient male, 29 years old. Childhood growth retardation, mental retardation. 12 years old found his eyes “congenital cataract.” Seven years ago when the upper extremities forced involuntary jitter, a year and a half ago, both lower extremities stiff, walking adverse, heavy time also feel difficult. Physical examination at various developmental deformities, the right side of the face, chest and abdomen and lower limbs than the contralateral volume is small, lower right lower extremity short leg 1.0cm, both hands and fingers, interphalangeal joint, bow foot, left curvature of the spine, Eyes cataracts. Neurological examination
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