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常染色体显性遗传性耳聋(autosomal dominant sensorineural hearing loss,ADNSHL)是一种遗传异质性明显的疾病,目前已发现38个基因与之相关(http://hereditaryhearingloss.org)。1992年Leon等[1]在一个哥斯达黎加耳聋家系,利用限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms, RFLP)标记的方法定位了第一个常染色体显性遗传性耳聋基因座位,即DFNA1。1997年L