【摘 要】
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目的了解广西地区地中海贫血合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因突变的类型。方法采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶分析,检测11例地中海
【机 构】
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广西医科大学附属柳州市人民医院儿科,广西医科大学第一附属医院儿科
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目的了解广西地区地中海贫血合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因突变的类型。方法采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶分析,检测11例地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G1388A、G1376T和A95G三种G6PD基因突变类型。结果11例地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿中,检出G1388A突变4例,G1376T突变3例,A95G突变1例,未定型3例。结论广西地区地中海贫血合并G6PD缺乏症与单纯的G6PD缺乏症的基因突变型比较差异不明显,推测地中海贫血患儿的G6PD缺陷可能是原发性改变。婚前检查及产前诊断对减少地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义。
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