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肝豆状核变性(HLD)又名威尔逊(wilson)病，系wilson氏在1912年首先描述，国内于1930年始有病例报导，近10年本院确诊2例，均为住院病人，报告如下
1临床资料
病例1，男，23岁，因纳差、腹胀、乏力、巩膜黄染而被诊断为“急性黄疸性肝炎”入院。查体：慢性病容，巩膜黄染，面无表情，心肺正常，肝肋下1 cm，质Ⅱ°，脾轻肿大，双下'肢浮肿，四肢粗大。神经系统术引出病理反射，肝功异常：ALT 102U/L。血清铜氧化酶光密度0.08(正常值0.2~0.5)。裂隙灯检查见双眼角膜周边宽约2mm金棕色环，环内见有许多颗粒状光闪小点，色调呈金棕色，即典型的凯一弗(Kayser~Fleischer)氏环。确诊为“叶豆状核变性”。经保肝治疗后症状无改善，之后又出现颈强迫性后仰，动作不协调，不自主震颤，言语不清，情绪异常，精神痴呆。自动出院数月后死于败血症。
病例2，男，11岁，因纳差、恶心、消瘦、乏力被诊断为“肝炎”入院。查体：慢性病容，贫血貌，表情淡漠，巩膜轻黄染，心肺正常，肝肋下1.5cm，质Ⅱ°，脾可触及，腹水征(+)，神经系统未引出病理反射。尿蛋白++，肝功能损害：ALT 94U/L。血清铜氧化酶光密度0.09。腕关节平片示骨质疏松，裂隙灯检双眼角膜见典型之K——F氏环。确诊为“肝豆状核变性”。经保肝、低铜饮食等对症治疗后，腹水消退，肝功能逐渐恢复。自动出院数月后死于急性菌痢。
调查例2家族健康状况：父母均为农民，体健。否认肝病史，非近亲婚姻，兄妹共5人，患者排行第三。
2讨论
2.1本病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于铜沉积于豆状核、肝脏、角 膜、肾脏等组织中从而引起相应脏器组织细胞的病理改变。正常情况下，铜经肠道吸收后与 血清蛋白疏松地结合约占血总铜量的2~5%，95%的铜则由白蛋白转与α2球蛋白在肝中 牢固地结合形成铜蓝蛋白，后经胆道排泄。而 HLD患者铜蓝蛋白结合障碍，铜蓝蛋白减少，铜蛋白以外的铜增多，尿排铜量增加。过多的铜沉着于肝脑肾和角膜[2，1]而发病。
2.2本病的病变主要在基底节的豆状及肝，因此临床出现中枢神经系统症状及肝病较 重。一般儿童病例的肝损害表现不易被注意，往往会误诊为肝炎、肝硬化。例2患儿家中胞 妹5人健康状况的调查发现其中3人患有同样病症且均死于10岁左右。所以凡对HLD患者有血缘关系的成员及近亲者都应进行全面体检以便早发现早治疗。
2.3诊断本病的主要依据k——F氏环的出现已属病程晚期，早期应依据血清铜蓝蛋白测定，人体微量铜测定，血清铜(血清总铜量)检查，尿铜检查，头发铜与指甲铜测定等检查结果综合分析，对可疑病例要尽早进行肝穿刺活检，如肝组织的铜含量大于250ug即可明确诊断，必要时做头颅CT检查以助诊断[2]。
2.4本病预后差，目前尚无根治办法。早期用青霉胺治疗可完全预防肝豆状核变性，发病后用青霉胺治疗可改善症状。早期发现早期治疗可阻止或减慢病情的进展以提高患者生存率及生活质量。
参考文献
1项全申.实用小儿神经病学.人民卫生出版社.1988，11，1，280
2陈公白、瞿治平、吕传真.神经系统疾病基础与临床。上海科学技术出版社.1989，6，1：427
作者单位：210028武警江苏总队医院南京分院眼科(南京)
1临床资料
病例1，男，23岁，因纳差、腹胀、乏力、巩膜黄染而被诊断为“急性黄疸性肝炎”入院。查体：慢性病容，巩膜黄染，面无表情，心肺正常，肝肋下1 cm，质Ⅱ°，脾轻肿大，双下'肢浮肿，四肢粗大。神经系统术引出病理反射，肝功异常：ALT 102U/L。血清铜氧化酶光密度0.08(正常值0.2~0.5)。裂隙灯检查见双眼角膜周边宽约2mm金棕色环，环内见有许多颗粒状光闪小点，色调呈金棕色，即典型的凯一弗(Kayser~Fleischer)氏环。确诊为“叶豆状核变性”。经保肝治疗后症状无改善，之后又出现颈强迫性后仰，动作不协调，不自主震颤，言语不清，情绪异常，精神痴呆。自动出院数月后死于败血症。
病例2，男，11岁，因纳差、恶心、消瘦、乏力被诊断为“肝炎”入院。查体：慢性病容，贫血貌，表情淡漠，巩膜轻黄染，心肺正常，肝肋下1.5cm，质Ⅱ°，脾可触及，腹水征(+)，神经系统未引出病理反射。尿蛋白++，肝功能损害：ALT 94U/L。血清铜氧化酶光密度0.09。腕关节平片示骨质疏松，裂隙灯检双眼角膜见典型之K——F氏环。确诊为“肝豆状核变性”。经保肝、低铜饮食等对症治疗后，腹水消退，肝功能逐渐恢复。自动出院数月后死于急性菌痢。
调查例2家族健康状况：父母均为农民，体健。否认肝病史，非近亲婚姻，兄妹共5人，患者排行第三。
2讨论
2.1本病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于铜沉积于豆状核、肝脏、角 膜、肾脏等组织中从而引起相应脏器组织细胞的病理改变。正常情况下，铜经肠道吸收后与 血清蛋白疏松地结合约占血总铜量的2~5%，95%的铜则由白蛋白转与α2球蛋白在肝中 牢固地结合形成铜蓝蛋白，后经胆道排泄。而 HLD患者铜蓝蛋白结合障碍，铜蓝蛋白减少，铜蛋白以外的铜增多，尿排铜量增加。过多的铜沉着于肝脑肾和角膜[2，1]而发病。
2.2本病的病变主要在基底节的豆状及肝，因此临床出现中枢神经系统症状及肝病较 重。一般儿童病例的肝损害表现不易被注意，往往会误诊为肝炎、肝硬化。例2患儿家中胞 妹5人健康状况的调查发现其中3人患有同样病症且均死于10岁左右。所以凡对HLD患者有血缘关系的成员及近亲者都应进行全面体检以便早发现早治疗。
2.3诊断本病的主要依据k——F氏环的出现已属病程晚期，早期应依据血清铜蓝蛋白测定，人体微量铜测定，血清铜(血清总铜量)检查，尿铜检查，头发铜与指甲铜测定等检查结果综合分析，对可疑病例要尽早进行肝穿刺活检，如肝组织的铜含量大于250ug即可明确诊断，必要时做头颅CT检查以助诊断[2]。
2.4本病预后差，目前尚无根治办法。早期用青霉胺治疗可完全预防肝豆状核变性，发病后用青霉胺治疗可改善症状。早期发现早期治疗可阻止或减慢病情的进展以提高患者生存率及生活质量。
参考文献
1项全申.实用小儿神经病学.人民卫生出版社.1988，11，1，280
2陈公白、瞿治平、吕传真.神经系统疾病基础与临床。上海科学技术出版社.1989，6，1：427
作者单位：210028武警江苏总队医院南京分院眼科(南京)